Eras de la tierra from larayalexbio

                                                                         

ENFERMEDADES DEL SISTEMA CIRCULATORIO

Más del 25% de la población mundial tienen algún tipo de enfermedad cardiovascular, siendo uno de los más grandes causantes de muertes en el mundo y la primera causa de muerte natural. También en Chile la cifra circunda el 25% de las muertes durante anuales.

Debido a ala importancia que tienen el sistema circulatorio, y en especial el corazón, cualquier alteración en su forma o función, provoca trastornos circulatorios y como consecuencia daña la función de los tejidos vitales.

Desde el nacimiento hasta alrededor de los 5 años las dificultades que se presentan son, casi siempre, de carácter congénito. Después de esta edad se desarrollan las afecciones carácter reumático. Pasados los 35 años empiezan a manifestarse los problemas de las coronarias, la arteriosclerosis y la hipertensión arterial, que pueden terminar en un infarto cardiaco.

Anemia

La anemia no es una enfermedad sino una manifestación que se puede encontrar en varios padecimientos La anemia (del griego, 'sin sangre'), es una enfermedad de la sangre caracterizada por una disminución anormal en el número de glóbulos rojos o en su contenido de hemoglobina. Los glóbulos rojos son los encargados de transportar el oxígeno al resto del organismo y recogen bióxido de carbono de cada una de las demás células que conforman nuestro cuerpo, por esto los pacientes anémicos presentan un cuadro clínico causado por el déficit de oxígeno en los tejidos periféricos.

Angina

La angina no es una enfermedad, sino un síntoma de un trastorno fundamental. Típicamente experimentada como un dolor que aprieta el tórax, la angina es una señal que el músculo del corazón no está obteniendo suficiente oxígeno para satisfacer sus necesidades vitales. Cuando la demanda del cuerpo para el oxígeno excede su suministro, la isquemia ocurre. Si la isquemia tiene lugar en el corazón, el paciente puede presentar dolor del pecho conocido como angina. Los períodos prolongados de isquemia pueden conducir no sólo a dolor de la angina, sino también a un ataque cardíaco.

Aunque la arteriosclerosis es por mucho la causa principal de la angina, otras condiciones como los espasmos en la arteria coronaria, anormalidades del músculo del corazón mismo, coágulos sanguíneos que obstruyen las arterias, pueden deteriorar la entrega de oxígeno al músculo del corazón

Existen tres tipos de angina:

• Angina estable: La angina estable puede ser sumamente dolorosa, pero su aparición es predecible; generalmente es desencadenada por un esfuerzo excesivo o el estrés y se alivia con el descanso.
• Angina inestable: La angina inestable es una situación mucho más grave y a menudo es una etapa intermedia entre la angina estable y un ataque cardíaco.
• Angina de Prinzmetal: Un tercer tipo de angina, llamado variante o angina de Prinzmetal, es causado por un espasmo de una arteria coronaria. Casi siempre ocurre cuando el paciente está descansando. Latidos del corazón irregulares son comunes, pero el dolor generalmente es aliviado de inmediato con tratamiento.

La angina casi siempre es un resultado de la arteriosclerosis; los factores de riesgo primarios para esta enfermedad son fumar, un nivel insalubre de colesterol, presión arterial alta, un modo de vida sedentario, la diabetes y la obesidad. La edad, el sexo, la historia familiar y los factores psicológicos también desempeñan una función en la angina.

Varices

Estas se producen cuando las venas pierden la elasticidad provocando que la sangre fluya en dos direcciones en vez de ir solo hacia el corazón. Las mujeres somos las más propensas a sufrirlas, cuatro veces más que los hombres

Varicoso significa dilatado en forma anormal e irregular. Las varices primarias, las más comunes, progresan hacia abajo en una o ambas venas de grueso calibre que se ubican cerca de la superficie e las piernas.

Las principales causas son que las paredes venosas se debilitan con el envejecimiento perdiendo elasticidad y por la falla de las válvulas interiores, normalmente, ellas ayudan a mantener el flujo sanguíneo desde las piernas hacia el corazón, pero al abrirse no pueden mantener el flujo hacia arriba y la sangre se estanca.

Entre los síntomas más comunes se presentan dolor y adomenciemiento en las piernas, las venas se abultan y en ocasiones se presentan con un tono azulado, la piel que está sobre la vena se vuelve seca e irritada, en cierto casos puede haber sangramiento y pueden aparecer úlceras cerca del tobillo, cuando se sufre algún golpe.

Aneurisma Aórtico

Un aneurisma es una abobamiento o balonamiento de una pared arterial. Generalmente, se produce cuando ésta se produce se debilita ose daña por la acumulación de los depósitos grasos que contienen colesterol. Otros factores que influyen son la presión sanguínea elevada, el hábito de fumar, el sexo masculino, edad de 55 años o más y la historia familiar.

Una vez que la elasticidad ha disminuido, la fuerza de cada latido cardíaco puede hacer que una arteria, se dilate y se tuerza.

Cuando ocurre en la arteria más grande del organismo, la aorta, se produce una aneurisma aórtico abdominal. Su diámetro fluctúan en ¾ y 1 pulgada. Los pequeños aneurismas que tienen menos de 2 pulgadas rara vez se rompe.

El peligro del aneurisma aórtico abdominal es que tenga fugas o se reviente, causando una hemorragia que pone en peligro la vida. Sólo unos pocos sienten dolor en la espalda a medida que su alteración se agranda. La mayoría, en cambio, lleva el problema en forma silenciosa.

Arteriosclerosis

Son las arterias estrechadas o bloqueadas. Es ala acumulación de depósitos grasos que contienen colesterol en las paredes internas de las arterias. A medida que la placa se desarrolla, el interior de estos grandes vasos se estrecha, con lo que se reduce el flujo sanguíneo. Cuando esto ocurre en las arterias coronarias se produce un tipo de dolor en l pecho denominado angina pectoris.

El crecimiento de la placa también determina que la parte interna se estos caso se vuelva irregular y rugosa. Un desgarro (ruptura) en la placa puede provocar un coagulo sanguíneo. Este, al impedir el flujo de sangre al músculo cardíaco (miocadío) habitualmente causa un ataque al corazón.

A través de una cirugía a corazón abierto se une una arteria o una vena de otra parte del cuerpo a la arteria estrechada, haciendo una derivación.

Su desarrollo es silencioso e indoloro. Se caracteriza por la formación de depósitos grasos en las paredes de las arterias. Esta acumulación aparecen como protuberancias llamas placas, las que van aumentando de tamaño y estrechando cada vez mas el interior e estos vasos. La consecuencia es que el flujo de sangre disminuye y si esta reducción ocurre en las arterias coronarias, desencadena un dolor llamado angina pectoris.

A medida que crece la placa, las paredes se tornan irregulares y pueden romperse o fisurarse. Entonces, se forma un coagulo cuyo peligroso destino es detener el paso de la sangre o desprenderse y tapar una arteria más adelante.

Si el flujo cesa y deja se irrigar una porción del corazón, se produce un infarto, si sucede lo mismo pero con una parte del cerebro, sobreviene un accidente vascular cerebral.

Colesterol

El colesterol es una sustancia cerea, como grasa o lípido. Aun cuando muchos lo identifican como un veneno, nadie puede vivir sin él.

Es fundamental para la membranas celulares del organismo, el aislamiento de los nervios y la secreción de algunas hormonas. El hígado lo utiliza para producir ácidos biliares, que ayudan a digerir la comida.

La confusión que rodea a esta sustancia se debe a la forma como muchos emplean la palabra. Colesterol es un término que engloba tanto al que las personas que consumen con los alimentos como al que está en la sangre. Existe en la comida como un lípido de la dieta y también existe en una forma diferente como un componente natural de los lípidos de la sangre.

Para ser conducido en la sangre, el organismo recubre el colesterol con proteínas llamadas apoproteínas, su misión es transportar tanto al colesterol como a los triglicérido.

Entre las lipoproteínas están la de baja densidad (LDL), que contiene gran cantidad de colesterol, y la de alta densidad (HDL) , que incluye proteína. Muchos llaman al LDL “colesterol malo” y al HDL “colesterol bueno”.

El colesterol sirve como un material de construcción de todas las células del organismo. Las partículas de LDL que lo transportan se adhieren a receptores celulares para ser admitidas por ellas. Si hay muchas de estas partículas en la sangre, si las células del hígado no las reciben normalmente o existen muy pocos receptores en este órgano, los tejidos se saturan de colesterol y este se deposita en las paredes arteriales.

Las situación puede volverse fea si queda mucho colesterol en las partículas LDL acumuladas en las paredes de las arterias, las que formarán las temidas placas, provocando la estreches en estos vasos y la arteriosclerosis. En este punto las HDL juegan su “buen” rol. Toman esos depósitos y los llevan al hígado para desecharlos.

Por eso, un nivel alto e HDL en relación al de LDL puede impedir el desarrollo de esta enfermedad.

El incremento de los lípidos de la sangre puede ser debido a diversas enfermedades, a veces hereditarias, pero en muchas personas la causa exacta se desconoce. Se sabe, sin embargo, que existe una serie de factores de riesgo que favorecen la aparición de hiperlipemia. Entre estos factores tenemos: los antecedentes familiares, la edad del individuo, el sedentarismo y la dieta. De ellos, es de destacar la dieta, ya que está demostrado que la causa más frecuente de hiperlipemia es la alimentación con alto contenido en grasas saturadas y colesterol y rica en calorías.

Ataque cardíaco

Un ataque cardiaco es una lesión al músculo cardíaco debida a una privación de aporte sanguíneo. Sobreviene cuando se bloquean las arterias que llevan sangre y oxigeno al órgano.

Generalmente, este bloqueo lo produce un coágulo que se forma en una arteria estrechada por acumulación de colesterol y depósitos de grasa. Sin oxigeno, las células son destruidas, causando dolor u opresión, y la función cardiaca de altera.

Un ataque al corazón no es un suceso estático, que ocurra de una vez. Es un proceso dinámico que se desarrolla en cuatro a seis horas. Con cada minuto que pasa, mayor cantidad de tejido es privada de oxigeno y se deteriora y muere.

La principal manera de prevenir el daño progresivo es el tratamiento precoz con medicamentos para disolver el coagulo y restablezcan el flujo, sin embargo si no se actúa antes de dos horas los beneficios se reducen sustancialmente.

En los minutos iniciales, un ataque cardíaco también puede desencadenar en una fibrilación ventricular. Este ritmo inestable del corazón produce un latido defectivo, haciendo que la sangre fluya en forma insuficiente a los órganos vitales. Sin un tratamiento puede llevar a una muerte súbita.

Circulación deficiente

Se nota cuando camina, después de cierta distancia siente un dolor preciso en su pierna. Se produce siempre en el mismo lugar. Cuando se para y descansa unos cuantos minutos la molestia pasa.

Llamada claudicación intermitente, este trastorno es grave. También lo identificamos como calambre o debilidad, es un signo de que los músculos de las piernas no están recibiendo suficiente oxigeno y nutrientes.

Esta es generalmente causada por la arteriosclerosis, pero estos factores aumentan el riesgo: fumar, ser hombre, tener 60 o más años, tener presión arterial alta, ser obeso, ser sedentario, padecer diabetes.

Con un bloqueo severo, se puede experimentar molestias aun en reposo, luego el tejido privado de oxigeno puede volverse gangrenoso y requerir amputación.

Para determinar la causa del dolor, el medico examina los pulsos en los pies y compra con la presión arterial del brazo con la del tobillo. Si esta ultima es mucho menor que la del primero, podría significar que las arterias en las extremidades están estrechadas.

Con el mayor ejercicio, para aumentar la circulación y el nivel de oxigeno que llega a los tejidos, y dejar de fumar totalmente, ayudan a llevar el problema pero siempre debe ser visto por un medico.

Insuficiencia cardíaca

El bombeo inoperante disminuye la circulación de sangre del todo el cuerpo y permite que la sangre se acumule en las venas que retornan al corazón.

Usualmente, falla el lado izquierdo. Cuando la boba de este lado comienza a funcionar mal, la sangre se junta en los pulmones, haciendo que se congestionen con líquido. Esto puede provocar falta de aire durante el ejercicio, abatimiento y cansancio, luego falta el aire al estar en la cama y provoca ahogos al medio e la noche.

A medida que los pulmones se congestionan, la bomba derecha también se sobrecarga. La sangre se acumula en las venas y determina que se hinchen las del cuello. El líquido también suele juntarse en el hígado, en pies y tobillos, hasta manos y dedos pueden retener líquido.

Se produce por arterias coronarias estrechas, infarto al miocardio, las válvulas cardiacas infectadas, abuso crónico de alcohol o drogas y la presión arterial alta no controlada.

Hipertensión arterial

La presión o tensión arterial es la fuerza que la sangre ejerce sobre la pared de las arterias. Esta presión no es constante en el tiempo sino que varía con los ciclos cardiacos. Cuando el corazón se contrae (sístole), expulsa la sangre hacia la aorta y la presión arterial sube hasta un máximo (presión arterial sistólica). Cuando el corazón se relaja (diástole), la presión arterial desciende hasta un mínimo (presión arterial diastólica).

Además, la presión arterial también varía a lo largo de las 24 horas del día, generalmente relacionándose con las horas de vigilia y sueño. Suele ser más alta al despertar y posteriormente disminuye durante las primeras horas de sueño. Por otro lado, la presión arterial también varía con la edad de la persona, siendo menor en los niños y más alta en los adultos.

Se considera que la tensión arterial es normal cuando está por debajo de 140 mm Hg de sistólica y 90 mm Hg de diastólica en un adulto.

La causa de la hipertensión  arterial es desconocida en la mayoría de los casos pero aún así las causas de hipertensión más frecuentes son: los antecedentes familiares, la dieta rica en sal, el sedentarismo, la obesidad, el estrés y la ansiedad las enfermedades renales, los trastornos hormonales, la ingesta excesiva de alcohol, los anticonceptivos orales y otros medicamentos y el abuso de ciertas drogas como la cocaína.

  Habitualmente la hipertensión produce daño en la pared de las arterias de forma silenciosa. Algunos pacientes refieren cefalea, mareo y/o decaimiento. La hipertensión produce daño en diferentes órganos, principalmente en el corazón, cerebro, riñón y retina.

ENFERMEDAD GENETICA

Para esclarecer qué se entiende por enfermedad genética, llamadas también hereditarias o congénitas, debemos revisar el concepto de gen o partícula que trasmite caracteres de padres a hijos.

Los genes están en los cromosomas, estructuras filamentosas que se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Cada cromosoma tiene miles de genes diferentes.

Los genes se encuentran siempre en pares. El padre y la madre proveen cada uno un gen de sus pares para formar un nuevo par para el niño. De esta manera, los genes siempre pasan características familiares de una generación a la siguiente.

Los padres no pueden controlar los genes que  heredaran sus hijos.

Así existen enfermedades de los padres cuya información está contenida en genes y estos son capaces de traspasarse a los hijos cuando se realiza la fecundación del óvulo materno.

Las enfermedades genéticas corresponden a un grupo heterogéneo de afecciones que en su desarrollo presentan un significativo componente genético. Ello puede ser alguna alteración en un solo gen, en varios genes (poligenes) o en muchos genes (cromosomas).

La alteración genética puede producir directamente la enfermedad (por ejemplo, el caso de la Hemofilia ) o interactuar con factores ambientales (como, por ejemplo, la predisposición genética en el desarrollo de la Hipertensión arterial).

Cada vez se hace más difícil separar las afecciones de desarrollo ambiental de aquellas llamadas "genéticas puras". A modo de ejemplo, conviene recordar que para varias enfermedades típicamente ambientales, como infecciones bacterianas, parasitarias, etc., recientemente se ha demostrado una susceptibilidad genética del individuo.

En síntesis, se puede decir que las enfermedades genéticas son aquellas debidas a una alteración en el material genético de una persona y que suelen provocar una alteración metabólica.

Se pueden distinguir:Enfermedad genética dominante: enfermedad genética en la que con una sola copia afectada del gen se manifiesta la enfermedad.

Enfermedad genética recesiva: enfermedad genética en la que se necesitan dos copias afectadas del gen para padecer la enfermedad.

Enfermedad ligada al sexo: enfermedad que se trasmite en los cromosomas sexuales; suele ser más frecuente que se trasmita en el cromosoma X.

Enfermedad monogénica: enfermedad genética debida a la alteración de un solo gen.

Enfermedad poligénica: enfermedad genética debida a la alteración de diversos genes.

Algunas enfermedades genéticas son:

Fibrosis quística

La Fibrosis Quística es la enfermedad genética muy frecuente. Afecta a las glándulas secretoras del cuerpo, causando daños a órganos como los pulmones, pancreas, hígado y a los aparatos digestivo y reproductor.

Las personas que tienen Fibrosis Quística, producen un moco muy viscoso, que tapona las vías respiratorias, los pulmones y el sistema digestivo, haciendo difícil la respiración y la correcta asimilación del alimento.

Se calcula que una de cada 25 personas es portadora del gen defectuoso que causa la Fibrosis Quística. Los portadores son completamente sanos, no padecen la enfermedad, pero sí pueden trasmitirla.

Si ambos padres son portadores de un gen Fibrosis Quística defectuoso, existe una posibilidad entre cuatro en cada embarazo de que el hijo padezca Fibrosis Quística (si hereda el gen defectuoso de cada cónyuge).

Aproximadamente uno de cada 2.500 a 3.000 niños nace con Fibrosis Quística.

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico se confirma generalmente con un test del sudor. Los pacientes de Fibrosis Quística segregan cantidades excesivas de sal en el sudor. También se pueden realizar análisis genéticos con muestras de sangre.

Por el momento no hay cura para la Fibrosis Quística. Sin embargo, los avances en los tratamientos están ayudando a los pacientes a controlar los síntomas. La esperanza de vida se ha visto incrementada en los últimos años, los pacientes de Fibrosis Quística llegan a la edad adulta, disfrutando de una vida activa y casi normal.

El futuro está puesto en la terapia génica, mediante la cual se podrá sustituir el gen defectuoso causante de la Fibrosis Quística por uno normal que funcione correctamente.

Síndrome de Down

El Síndrome de Down es una alteración cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 21 de más. La alteración comporta siempre unos rasgos morfológicos característicos y una disminución de la capacidad mental, aunque la manifestación de estas afectaciones varía según los individuos.

No existen, de todas formas, grados de afectación del síndrome. Simplemente se tiene o no. Todas las personas tienen 46 cromosomas en cada célula de su cuerpo. En los casos de una persona con el SD, existe un cromosoma de más en la pareja 21. Esta persona, pues, tiene 47 cromosomas en lugar de 46, de ahí la denominación de trisomía 21.

Se desconoce el origen exacto de esta alteración, si bien es posible determinar la coincidencia de varios factores de riesgo, tales como la edad de la madre.

El Síndrome de Down se puede diagnosticar desde el nacimiento mediante una prueba genética denominada cariotipo.

Actualmente es posible realizar dos pruebas de diagnóstico en el periodo prenatal, mediante una biopsia de corion (a las 10-13 semanas de gestación) o la amniocentesis (a las 15-17 semanas).

Espontáneamente uno de cada 600-700 recién nacidos puede tener el Síndrome de Down, pero la influencia del diagnóstico prenatal reduce esa cifra.

No existe ningún tratamiento médico ni farmacológico para el Síndrome de Down. Hasta el momento el único tratamiento consiste en la intervención educativa, que durante la primera infancia recibe el nombre de atención precoz. Como primer eslabón de la integración social de la persona con Síndrome de Down, siempre se debe acompañar de un entorno familiar favorable.

Síndrome de Williams

Es un trastorno de origen genético, no hereditario (ocurre estimativamente en 1 de cada 20.000 nacimientos vivos) con causas y trastornos médicos relacionados al desarrollo, se presenta desde el nacimiento, y afecta igualmente a varones y mujeres.

Este trastorno, según investigaciones actuales, se descubrió que es producido por la pérdida de cierta región minúscula de una de las dos copias del cromosoma N° 7 presente en cada una de las células del organismo. El fragmento que ha sufrido la deleción contiene 15 o más genes. A medida que los genes afectados por la deleción se vayan conociendo, se irá determinando el mecanismo en virtud del cual su ausencia conduce a alteraciones neuroatómicas y engendra los tipos de comportamiento observados. El gen que más comúnmente falta y que se utiliza para la prueba de diagnóstico, es el de la elastina.

El gen de la elastina es una proteína que confiere elasticidad a muchos órganos y tejidos como ser las arterias, pulmones, intestinos y piel; la falta de este gen es el responsable de varios rasgos físicos del Síndrome de Williams, como por ej., Estenósis Supravalvular Aórtica, Hernias, Estrabismo y la aparición Prematura de Arrugas y Canas.

Los estudios siguen avanzando aunque se conoce aún muy poco, pero lo que sí se ha descartado es la posibilidad que ésta deleción se debiera a algo que la madre hubiera hecho u omitido durante el embarazo.

Se sabe que la alteración tiene su origen en un óvulo o un espermatozoide que sufrieron la perdida de genes en el cromosoma N° 7 antes de entregar sus cromosomas para la creación de un embrión y esto explica también porqué los hermanos sanos de las personas con Síndrome de Williams, no tienen esa deleción en el cromosoma N° 7. De esta manera queda comprobado que la posibilidad de que engendren hijos con SW no es mayor que para el resto de la población.

Características generales

Rasgos faciales y sintomatología: Cara de duendecillo, frente amplia, nariz pequeña respingada y puente nasal deprimido, boca grande y abierta con labios gruesos, hinchazón alrededor de los ojos, mejillas llenas, mentón pequeño, estrabismo, y en las personas de ojos claros una especie de estrella en el iris, dientes pequeños y amplio espacio interdentario.

Problemas cardiacos y de salud en general:

Pueden variar desde no existentes, pasando por suaves murmullos, hasta estenosis supravalvular aórtica (ESVA) y/o pulmonar (lo más frecuente)

Hipotonía muscular generalizada.

Hernias, principalmente umbilical y/o inguinal (Debido a la baja tonicidad muscular)

Hiperacusia (Excesiva sensibilidad auditiva)

Hipercalcemia ( Alto nivel de calcio en la sangre)

Hipertensión arterial consecuencia de la ESVA y niveles elevados de Calcio en Sangre.

Leve a moderado retraso madurativo, mental (los coeficientes intelectuales oscilan entre 40 y 90), y del habla. Así como suelen tener bajo peso y estatura para la edad cronológica, normalmente el desarrollo de la pubertad es prematura.

Retraso en destrezas sicomotrices como por ejemplo gatear, sentarse , caminar, subir y bajar escaleras.

Síndrome de Turner

Es una alteración cromosómica encuadrada dentro de las disgenesias gonadales que cursa con talla baja, infantilismo sexual y malformaciones somáticas.

Generalidades y Clínica

La constitución cromosómica 45 XO se da en uno de cada 2.500 nacidos vivos con fenotipo femenino. Esta incidencia puede ser mayor si se tiene en cuenta que el 5% de abortos espontáneos tienen este mismo cariotipo.

Aun cuando su etiopatogenia no es bien conocida, parece ser el resultado de una no disyunción materna o paterna. Se han encontrado además diferentes mosaicos, delecciones del brazo largo del cromosoma X e isocromosomas.

Estas pacientes presentan genitales externos femeninos, con útero y trompas normales, pero de tipo infantil. No existen ovarios, que están sustituidos por unas formaciones de aspecto acintado y color blanquecino, situados en los ligamentos anchos. Microscópicamente se comprueba que estas estructuras son de tejido conjuntivo fibroso, dispuestas en remolinos y carentes de células germinales.

En los síntomas destacan tres aspectos:

1.- Talla baja

2.-Infantilismo sexual

3.- Anomalías somáticas

Son variadas y dependen muchas veces de los diversos cariotipos.

En el momento del parto suele ser frecuente el linfedema de las extremidades o el higroma de la nuca, ambos condicionados por una hipoplasia de los vasos linfáticos superficiales (25% de los casos). Se produce un bloqueo linfático, que en general desaparece durante el primer año de la vida, aunque a lo largo de ella puede dar lugar a fenómenos de edema intermitente y tendencia a la linfangitis.

El descenso de la línea de implantación posterior del cabello y la rotación de las orejas, pueden ser consecuencia de la distensión de la nuca.

Con frecuencia presentan grados variables de disminución de la mandíbula (micrognatia) y secundariamente deficiente implantación dentaria. Puede haber paladar ojival, epicanto, sinofridida y disminución de la distancia interorbitaria.

El cuello presenta evidente acortamiento, siendo más ancho de lo habitual. En una cuarta parte de los casos hay pterigium colli. Hay una elevada frecuencia de esta anomalía en la monosomía sexual (45 X0). Este cuello alado se forma por unos pliegues cutáneos a modo de membranas, de forma triangular que van desde la región mastoidea hasta el acromión (cuello de esfinge).

El tórax es ancho, con aumento de la distancia entre las mamilas (tórax en escudo) y no hay desarrollo en los casos típicos.

Existen alteraciones óseas como el genu valgo, escoliosis y otras anomalías ortopédicas. De las más frecuentes son el cúbito valgo y el acortamiento del cuarto metacarpiano (73% y 54% de nuestra serie respectivamente). Se ha descrito el signo del carpo¾mucho más inconstante¾ que es la disminución del ángulo formado por la extremidad inferior del cúbito y la primera fila de huesos del carpo.

Suele haber osteoporosis.

Las anomalías cardiovasculares son relativamente frecuentes, sobre todo la coartación aórtica (10%), la estenosis aórtica y las valvulopatías (tricúspide y aórtica), aunque también pueden haber defectos del tabique interventricular, malformaciones de los grandes vasos y dextrocardia. Cada vez hay más descripciones de aneurismas disecantes de aorta, de cuyo origen pueden ser responsables trastornos hemodinámicos o defectos mesenquimales primarios.

Niño con Síndrome de Cri-du-chat

 Pueden aparecer malformaciones renales con una frecuencia que oscila entre el 35-70 % en las diferentes series. Duplicación parcial o completa del sistema pielocapilar, riñón en herradura, uréter retrocava, anomalías del árbol vascular y agenesia unilateral, son algunas de las encontradas.

No es infrecuente la aparición de alteraciones metabólicas como la hipertensión arterial y la mellitus (o intolerancia hidrocarbonada) así como la hipertensión arterial y la diabetes mellitus (o intolerancia hidrocarbonada) así como enfermedades inmunológicas asociadas, como tiroiditis de Hashimoto, síndromes poliglandulares autoinmunes, colitis ulcerosa, enfermedad de Crohn, etc.

Se ha sugerido que las familias con riesgo de padecer trastornos inmunológicos, presentan con más frecuencia cromosomapatías, con el síndrome de Down, Klinefelter, Turner, etc. Otra hipótesis sin confirmar sería que la función inmunorreguladora del cromosoma X se perdería o no se expresara con normalidad.

La piel suele ser laxa y tienen con frecuencia abundantes nevus pigmentados. Puede haber tendencia a la formación de queloides.

La inteligencia suele ser normal, aunque su siquismo puede influir en mayor o menor grado las anomalías somáticas.

Síndrome del Maullido del Gato o Síndrome de Cri-du-Chat

Se clasifica en la categoría de anomalías estructurales cromosómicas. Este tipo se caracteriza por la rotura del cromosoma, de consecuencia desconocida.

Niña con Síndrome de Cri-du-chat

El resultado de la anomalía depende de lo que pase con los fragmentos. Produciendo en todos los casos una minusvalía síquica.

En el Síndrome del Maullido del Gato el par de cromosomas afectado es el número 5.

En el 85-90 % de los casos, el Síndrome se da por delección o translocación ocurrida en el mismo paciente.

En el 10-15 % restante, lo heredan de sus padres.

La incidencia del Síndrome del Maullido del Gato es de 1 de cada 20.000 nacidos.

Las principales características son: microcefalia, raíz nasal plana, paladar hendido, orejas bajas, cara de luna, pliegue palmar único, pliegues simiescos...

Los rasgos comunes a todos los casos son: la peculiar forma de la cara, y el llanto característico de la primera infancia.

Su longevidad es desconocida por cuanto su primer diagnóstico fue en 1963. Los últimos estudios establecen unos 50 años.

MÉTODOS DE PREVENCIÓN DEL EMBARAZO

- Preservativo masculino o condón: Funda generalmente de látex, muy fina y resistente que se coloca desenrollándolo en el pene en erección, impidiendo así que el semen de la eyaculación se aloje en la vagina. 
- Preservativo femenino: Es una funda de poliuretano, más ancho que el masculino y provisto de un anillo rígido de unos 10 cm. de diámetro en el extremo abierto y de un segundo anillo más estrecho situado en el interior del preservativo. 
- Diafragma: Es una caperuza de caucho o de goma con un borde flexible de distintas medidas que actúa como obstáculo mecánico tapando el cuello del útero, impidiendo así la entrada de los espermatozoides. 
- Dispositivo intrauterino (D.I.U.): ( conocido también como T de cobre)Es un pequeño aparato de plástico y metal (cobre o plata y cobre) muy flexible, que se introduce en el interior del útero. Ante su presencia, se segrega mayor cantidad de flujo dificultando el ascenso de los espermatozoides a través de él. Altera el movimiento de las trompas de Falopio dificultando la fecundación.
- Píldora anticonceptiva: Es un compuesto de hormonas sintéticas similares a las naturales de la mujer (estrógenos y progesterona). Al tomarlas la hipófisis deja de mandar ordenes al ovario para que este produzcan estas hormonas, por lo que el ovario queda en reposo y no hay ovulación, por tanto no puede haber fecundación, lo que hace imposible el embarazo. 
- Inyección hormonal: Se trata de administrar a la mujer en forma de inyección la cantidad de hormonas de un envase o más de píldoras anticonceptivas. Así la frecuencia de las inyecciones puede ser cada cuatro, ocho o doce semanas. La composición puede variar: sólo de progesterona o combinando estrógeno y progesterona. Produce el mismo efecto anticonceptivo que la píldora. 
- Implante hormonal: El implante está formado por 6 pequeños tubos del tamaño de una cerilla que se insertan bajo la piel del brazo de la mujer y que van liberando lentamente hormonas sintéticas (progestágeno, similar a la hormona natural producida por el cuerpo de la mujer) en el organismo en una dosis constante y muy baja, estas hormonas evitan que los ovarios expulsen los óvulos además de causar cambios en la pared uterina y en el moco cervical. 
- Ligadura de trompas: Es una intervención quirúrgica que se realiza en la mujer, con anestesia general. Consiste en seccionar o bloquear las trompas de Falopio (con clips, anillas o electrocoagulación), esto impide el recorrido del óvulo por la trompa en dirección al útero y por tanto la fecundación. Es permanente e irreversible 
- Vasectomía: Es una intervención quirúrgica que se practica en el varón con anestesia local. Consiste en cortar o pinzar los conductos deferentes con el fin de que el semen eyaculado no contenga espermatozoides. 

NOTA: No son métodos anticonceptivos 
- Coito interrumpido o "marcha atrás" 
- Lactancia prolongada 
- Lavados vaginales 
- Durante la menstruación 
Anticoncepción de emergencia 
- Píldora del día después 

¿Cuáles son sus efectos secundarios? 
Los sangrados o manchados irregulares durante el primer año son los más frecuentes. Otros, como los dolores de cabeza, son generalmente transitorios. En algunas ocasiones aparecen quistes funcionales en los ovarios, retención de líquidos o dolor en las mamas. 

¿Quiénes pueden usarlos? 
Las mujeres para las que están contraindicados los contraceptivos hormonales combinados porque son fumadoras, están en periodo de lactancia o tienen problemas cardiovasculares o de coagulación. 

ALIMENTOS TRANSGÉNICOS

¿QUÉ SON?

Son alimentos cuyas semillas han sido modificadas genéticamente. 

¿QUÉ SIGNIFICA ESTO?

 Significa que estas semillas no han aparecido de manera natural, sino que han sido creadas para hacerlas más fuertes y resistir los insecticidas y varios productos químicos utilizados en la agricultura.

La gran campaña de la empresa creadora de los transgénicos, Monsanto (tiene el 90% de la producción mundial de estas semillas), proclama que estas semillas son hechas para mejorar la situación de los consumidores, pero esto no es verdad.

Estas semillas no son seguras para nuestra alimentación, además, su elaboración y su cosecha tienen impactos ecológicos desfavorables para el medio ambiente.

Pues bien, la comercialización de transgénicos ha desatado un gran debate. Algunos países han prohibido su ingreso y se han negado a que se cultiven semillas transgénicas. 

Y al Perú ya llegaron estos alimentos.

Aquí una lista de los alimentos transgénicos que se venden en el mercado peruano.

- Soya avena “Santa Catalina”
- Quaker “Q-Vital”
- “Soya andina”
- Leche de soya “Soale”
- Tortillas de maíz “Los Cuates”
- Salchicha “San Fernando”
- Salchicha “Laive Suiza”
- Maizena “Negrita”
- Cereales “Ángel Flakes”

HERENCIA BIOLOGICA

Todos los seres humanos tienen características de sus padres y sus abuelos. A estas características se les llama rasgos o características hereditarias.

Estas características se encuentran almacenadas, como si fueran un código, en los cromosomas de las células.

En el interior de cada cromosoma hay unas estructuras que se llaman genes; existe un gene para cada característica: uno determina el color del cabello, otro el de los ojos, alguno más la estatura y así sucesivamente para cada rasgo.

Transmisión de características de padres a hijos

Un individuo recibe de sus padres los genes que determinan el color del cabello, esos genes pueden ser iguales o diferentes. En el caso de que sean diferentes, es decir, que el gene del padre tenga información para color de cabello oscuro y el de la madre para color claro y el hijo nace con cabello oscuro, esto significa que para ese gene es dominante el oscuro.

En otras palabras, un gene dominante es aquel que determina el rasgo.

Al gene que no se manifestó, en este caso el del color de cabello claro, se le llama gene recesivo. Para que un gene recesivo logre manifestarse es indispensable que forme pareja con otro recesivo.

Además del color del cabello existen muchas características que se heredan de esa forma, entre ellas, la textura del cabello (lacio o rizado), el color de los ojos, el largo de las pestañas, la estatura y la forma de la nariz.

Una forma de explicar cómo se heredan las características de una generación a otra, a cada rasgo se le asigna una letra; si el carácter es dominante, se designa una mayúscula, y si es recesivo, una minúscula.

La letra C es dominante para el color oscuro y la c que corresponde al color claro es recesivo.

Cada progenitor tiene dos letras (CC o cc) que son la información que recibieron de sus padres.

Existen ciertas características que no se heredan por la dominancia de los genes, sino por la combinación de las características de ambos. Este mecanismo se llama dominancia incompleta.

Algunos caracteres del ser humano, como el color de la piel o la complexión del cuerpo (robusto, mediano o delgado) no se heredan por la dominancia de un par de genes, sino por la interacción de varios.

El mecanismo por el cual se transmiten las características de una generación a otra, se estudia a través de una rama de la biología llamada genética.

LOS ESTUDIOS DE MENDEL

Los primeros estudios genéticos fueron realizados en 1856 por el monje austriaco Johann Gregor Mendel (1822-1884).

Mendel trabajaba cultivando plantas en el jardín de un monasterio; un día mientras cortaba las vainas de chícharo observó que algunas de estas plantas eran altas con tallos largos, y que otras los tenían cortos. Unas producían semillas amarillas y otras verdes. Algunas semillas eran rugosas, otras eran lisas.

Esas diferencias le llamaron mucho la atención y decidió averiguar cómo es que se transmitían. Empezó a realizar cruzas utilizando plantas de líneas puras (las que siempre producían los mismos caracteres, por ejemplo, semillas amarillas generación tras generación) que diferían en algún carácter, por ejemplo, el color o textura de la semilla.

Mendel tomaba el polen de una planta y fecundaba a otra, sembraba las semillas obtenidas y esperaba a que nacieran las nuevas plantas.

En uno de sus primeros experimentos cruzó plantas de líneas puras que producían semillas amarillas y las cruzó con plantas de línea pura de semillas verdes.

     a)  Al revisar las características de la primera generación encontró que todas las semillas eran amarillas.

     b) Después usó como progenitores a dos de las plantas de esa generación y obtuvo que había semillas de los dos colores, pero la proporción era de tres amarillas por una verde.

     c) Repitió el experimento usando otros caracteres y siempre obtuvo lo mismo: en la primera generación todas las plantas presentaban las características de un progenitor y en la segunda las de ambos, en una proporción de 3 a 1.

De estas observaciones concluyó que algunos de los caracteres de las plantas eran más fuertes o más potentes que otros, porque se manifestaban con mayor frecuencia, en otras palabras, ciertos rasgos eran dominantes y otros se mantenían guardados y se presentaban en las generaciones posteriores, es decir eran recesivos.